Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner tire son appellation du nom du médecin endocrinologue Dr. Henry Turner qui devint célèbre en 1938 pour avoir décrit ce syndrome pour la première fois dans l’histoire médicale. Le syndrome de Turner n’affecte que les femmes et est caractérisé par un complexe de symptômes comportant notamment de la peau supplémentaire sur le cou, un gonflement (lymphœdème) des mains et des pieds de même que l’infertilité à cause de l’absence de fonction ovarienne.

Le syndrome de Turner est une situation particulière dans laquelle l’organisme féminin n’a pas la paire habituelle de chromosomes X.
Le syndrome de Turner survient dans environ une naissance vivante sur 2000 à 2500 et peut occasionner des invalidités physiques, émotionnelles et éducationnelles.

Syndrome de Turner : Causes

Il est bien connu que tous les humains ont 46 chromosomes. Deux de ces chromosomes (les “chromosomes sexuels”) déterminent le sexe (fille ou garçon). Les filles ont normalement deux chromosomes du même sexe (XX) et les garçons ont deux chromosomes différents (XY).

Dans la plupart des cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner n’ont qu’un chromosome X. Mais certaines patientes atteintes du syndrome de Turner ont les deux chromosomes X mais l’un deux est incomplet.

Dans le syndrome de Turner, les cellules manquent d’un chromosome X ou d’une partie de celui-ci. Cette situation ne survient que chez les filles. Le plus couramment, la fille affectée n’a qu’un chromosome X. Parfois, la fille a quelques cellules avec deux chromosomes X mais d’autres cellules n’en ont qu’un. Certains spécialistes pensent que le syndrome de Turner est causé par une erreur (un défaut) soit dans le spermatozoïde du père soit dans l’ovule de la mère. Il est aussi possible que le syndrome de Turner soit le résultat d’un développement fœtal précoce en “mosaïque” (appelé Turner en mosaïque”).

Les chercheurs ont découvert qu’environ 10% de toutes les fausses couches pendant le premier trimestre de la grossesse sont causées par le syndrome de Turner.

Syndrome de Turner : Symptômes

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont généralement une taille plus petite que la moyenne. Dans la plupart des cas, elles ont une taille normale au cours de leurs trois premières années et c’est après trois ans que les parents commencent à constater un ralentissement de la croissance de la fille. A la puberté, les symptômes de Turner deviennent évidents : les filles atteintes du syndrome de Turner n’ont pas la poussée de croissance qui est normale à la puberté.

Les symptômes les plus typiques du syndrome de Turner sont notamment :

Aménorrhée (absence de règles : aménorrhée primaire) ;
Un cou d’une largeur particulière et une limite basse ou indistincte des cheveux ;
Développement à la puberté absent ou incomplet (manque de poils pubiens et petits seins pas développés) ;
Un torse large et des mamelons très écartés ;
Infertilité ;
Petite taille ;
Mains et pieds gonflés ;
Sécheresse vaginale (avec parfois rapports sexuels douloureux).

En cas de syndrome de Turner, des symptômes supplémentaires peuvent être observés :

Hypothyroïdisme ;
Scoliose (difformité de la colonne vertébrale) ;
Tendance à l’hypertension ;
Ostéoporose (A cause du manque d’œstrogènes) ;
Otite moyenne (Infection de l’oreille moyenne) ;

Souffle au cœur (Peut être associé à une aorte étroite).

Syndrome de Turner : Aménorrhée

Des ovaires sous-développés qui ne fonctionnent pas, c’est très typique du syndrome de Turner. D’habitude, les ovaires d’une fille en bonne santé commencent à produire des hormones sexuelles (œstrogènes et progestérone) à la puberté. Mais les ovaires des filles atteintes du syndrome de Turner ne produisent pas assez d’hormones sexuelles ou pas du tout ce qui fait que ces filles ne commencent pas à avoir leurs règles (“aménorrhée primaire”) et elles n’ont pas de poitrine sans traitement hormonal à l’âge de la puberté.

Dans beaucoup de cas, l’aménorrhée (absence de règles) est le premier signe qu’une visite médicale s’impose.
Malgré l’aménorrhée, les ovaires qui ne fonctionnent pas et l’infertilité, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont vagin et un utérus normaux quoique plus petits.

Syndrome de Turner : Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Turner est basé sur les symptômes décrits ci-dessus, sur les observations objectives effectuées sur le corps et sur certaines analyses en laboratoires. Les observations les plus typiques faites sur le corps sont notamment une faible taille, un manque de développement, un cou “palmé”, un torse large et des mamelons très espacés.

Parfois les filles sont diagnostiquées dès leur prime enfance à cause de leur croissance trop lente et des caractéristiques typiques de leur corps. Dans la plupart des cas, le syndrome de Turner est identifié à la puberté du fait de l’aménorrhée primaire et du manque d’évolution de la puberté.

Le test le plus important du syndrome de Turner, c’est l’identification par une prise de sang du caryotype génétique : analyse de la composition chromosomique. Ce test sanguin peut détecter des chromosomes surnuméraires ou manquants, des réarrangements chromosomiques et/ou des chromosomes brisés.

Une échographie peut identifier le manque de développement ovarien et des tests hormonaux peuvent confirmer le manque d’hormones sexuelles (œstrogènes et progestérone) c’est-à-dire les principales raisons de l’aménorrhée.

Syndrome de Turner : Facteurs de risque et complications

On a observé que les femmes qui ont des antécédents de fausses couches et d’enfants mort-nés ont un risque plus élevé d’avoir des enfants atteints du syndrome de Turner.

Une obésité associée au syndrome de Turner peut être considérée comme un facteur de risque parce que la combinaison des deux est un facteur de risque du diabète de type 2.

Le syndrome de Turner est considéré comme un facteur de risque de maladie cardiaque : certaines patientes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des défauts congénitaux du cœur ou de très légères anomalies qui peuvent augmenter leur risque de complications dans le futur.

L’hypertension artérielle peut être une complication du syndrome de Turner.

Environ 30% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont des problèmes de reins (beaucoup de malformations rénales) lesquels peuvent augmenter le risque d’hypertension et d’infection des voies urinaires.

L’hypothyroïdisme est un cas spécial considéré comme une complication du syndrome de Turner. Seulement certaines patientes atteintes du syndrome de Turner font de l’hypothyroïdisme.

Le manque d’œstrogènes est une cause principale d’ostéoporose chez les femmes atteintes du syndrome de Turner. Parfois ces femmes peuvent avoir des problèmes avec la courbure de leur colonne vertébrale et développer une scoliose. Il y a aussi un risque de cyphose (arrondissement vers l’avant du haut du dos).

Les problèmes de vue sont considérés comme courants chez les patientes atteintes du syndrome de Turner : principalement le strabisme (les yeux ne s’orientent pas en parallèles et semblent regarder dans des directions différentes) et l’hypermétropie.

Syndrome de Turner : Traitement

Le syndrome de Turner est un problème génétique qui ne peut pas se guérir complètement. Mais plusieurs traitements peuvent être utilisés pour faire grandir, pour le développement sexuel et même pour l’infertilité. Dans la plupart des cas, une thérapie hormonale à base d’œstrogènes, de progestérone et d’hormone de croissance est nécessaire.

La médecine moderne peut offrir un traitement de l’infertilité aux femmes atteintes du syndrome de Turner: principalement par la procréation médicalement assistée (PMA) avec fécondation in vitro (FIV) et/ou mère de substitution et/ou don d’ovules.
Comme l’hypertension et le dysfonctionnement de la thyroïde sont courants dans le syndrome de Turner, des protocoles de traitement particuliers sont élaborés pour ce genre de patientes.