Qu’est-ce que la féminisation testiculaire ?
Le syndrome de féminisation testiculaire (aussi appelé “Syndrome d'insensibilité aux androgènes”) est un problème génétique dans lequel un corps féminin possédant les chromosomes XY n’est pas capable de répondre à l’hormone masculine présente (testostérone). Lors de la féminisation testiculaire, le fœtus male porteur des chromosomes XY est insensible aux androgènes (hormones masculines) : au lieu de cela, les bébés naissent avec une apparence extérieure de fille normale mais intérieurement ils ont un petit vagin sans issue, pas d’utérus, de trompes de Fallope ni d’ovaires. Les bébés atteints de féminisation testiculaire ont des testicules dans l’abdomen ou dans le canal inguinal. C’est la raison pour laquelle les cycles menstruels ne sont pas possibles et ces filles sont toujours atteintes d’aménorrhée (absence de règles).
Une personne atteinte de féminisation testiculaire se développera extérieurement comme une fille. A l’intérieur, il y a un vagin, mais il manque la partie supérieure de l’utérus et les tubes de Fallope. Il y a des testicules peu développés dans le pelvis. Extérieurement, la personne a une apparence féminine tout-à-fait normale.
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Dans la plupart des cas, la féminisation testiculaire est détectée à la puberté parce que la fille qui attend ses premières règles ne les voit pas venir. En même temps, les filles atteintes de féminisation testiculaire ont peu de poils pubiens et/ou axillaires. Souvent les médecins décrivent leurs patientes atteintes de féminisation testiculaire comme de belles grandes femmes avec une chevelure luxuriante et des seins bien développés. Il est bien connu que certaines célébrités sont ou étaient atteintes de féminisation testiculaire.
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Eden Atwood
Modèle –actrice – chanteuse de jazz
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La féminisation testiculaire est causée par différents défauts sur le chromosome X qui rend l’organisme incapable de répondre aux hormones responsables de l’apparence masculine.
Il ya deux types de féminisation testiculaire : complète et incomplète.
La féminisation testiculaire complète empêche généralement le développement de tous les attributs masculins y compris le pénis. Le bébé atteint de féminisation testiculaire complète est né fille. La fréquence de la féminisation testiculaire est d’environ 1 cas sur 20000 naissances viables.
La féminisation testiculaire incomplète présente des variations. La féminisation testiculaire incomplète peut s’accompagner d’autres troubles comme le syndrome de Reifenstein (aussi appelé syndrome de Gilbert-Dreyfus ou syndrome de Lubs). La féminisation testiculaire incomplète permet à certains éléments de l’organisme masculin de se développer.
Féminisation testiculaire : Causes
La féminisation testiculaire est causée par différents défauts génétiques qui rendent l’organisme incapable de répondre aux hormones responsables de l’apparence masculine : c’est lorsqu’une personne qui est génétiquement masculine (qui possède un chromosome X et un chromosome Y) résiste aux hormones appelées androgènes (principalement la testostérone). Il en résulte que la personne à totalement ou partiellement une apparence féminine bien qu’elle possède la composition génétique d’un homme.
Le gène responsable de la féminisation testiculaire se trouve sur le chromosome X : dans la bande Xq11-q12. Ce gène encode le récepteur d’androgènes appelé récepteur de dihydro-testostérone. Dans le syndrome complet d’insensibilité aux androgènes, ce gène est mutant. Le résultat de cette mutation c’est que les cellules de l’organisme ne peuvent pas répondre à la testostérone et/ou aux autres androgènes. Si une femme a cette mutation sur l’un de ses chromosomes X, le risque pour chaque rejeton mâle de recevoir ce gène et d’avoir le syndrome est de 50% (un sur deux).
Féminisation testiculaire : Symptômes
Les personnes atteintes de féminisation testiculaire complète sont de belles femmes sans utérus, sans règles (aménorrhée) et avec peu de poils pubiens et axillaires. Elles ont des seins bien développés mais sont infertiles.
Les symptômes typique de la féminisation testiculaire sont notamment les suivants :
- Corps féminin bien développé,
- Grande taille,
- Peu de poils pubiens et axillaires,
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Développement des seins normal,
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Aménorrhée,
- Organes génitaux d’apparence extérieure normale,
- Vagin raccourci sans col de l’utérus ni utérus,
- Hernie inguinale avec un testicule qui peut être senti lors d’un examen physique,
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Infertilité,
- Ostéoporose.
Les personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes incomplet peuvent avoir à la fois des caractéristiques physiques masculines et féminines. Beaucoup d’entre elles ont une fermeture partielle des grandes lèvres du vagin, un grand clitoris et un vagin raccourci.
Féminisation testiculaire : Diagnostic
Les examens médicaux permettant de diagnostiquer la féminisation testiculaire comportent :
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Tests hormonaux : testostérone, hormone lutéinisante (LH) et hormone folliculo-stimulante (LSH) ;
- Tests génétiques : établissement du caryotype ;
- Échographie pelvienne : absence d’utérus, de trompes de Fallope et d’ovaires.
Féminisation testiculaire : Solutions
Il n’y a pas beaucoup de solutions à la féminisation testiculaire.
 Il est recommandé d’enlever les tissus testiculaires mal situés (mais après la puberté).
Les testicules doivent être enlevés car ils peuvent devenir cancéreux tout comme tout testicule qui n’est pas descendu.
Un traitement hormonal substitutif (œstrogènes) prescrit après la puberté.
Une aide psychologique peut être recommandée si la patiente a quelques problèmes sociaux et/ou émotionnels.
Parfois on peut recréer un vagin fonctionnel par chirurgie pour permettre les rapports sexuels mais pas la reproduction.
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