HERMAPHRODISME

Qu’est-ce que l’hermaphrodisme ?

L’hermaphrodisme st une forme de trouble du développement du genre appelé de nos jours “intersexualité”. L’ancien terme (“hermaphrodisme”) venait de la juxtaposition des noms d’un dieu et d’une déesse grecs : Hermès et Aphrodite. Hermès était le dieu de la sexualité masculine et Aphrodite était la déesse de la sexualité féminine, de l’amour et de la beauté. Hermaphroditos est aussi le héros de la mythologie grecque mi-homme mi-femme, fils d’Hermès et d’Aphrodite.

Bien que l’ancien mot est encore utilisé par certains professionnels, la plupart du temps on remplace le mot “hermaphrodisme” parce qu’il peut être trompeur et peu respectueux de la personne. De nos jours, ce groupe de problèmes est appelé troubles du développement sexuel.

D’une façon générale, l’intersexualité (“hermaphrodisme”) est un ensemble de cas dans lesquels il y a désaccord entre les organes génitaux externes et internes (testicules et ovaires) : c’est un terme médical pour décrire un individu qui est né avec des tissus à la fois ovariens et testiculaires.

Dans certains cas, il peut y avoir un ovaire d’un côté et un testicule de l’autre, mais le plus souvent, l’une ou les deux gonades contiennent les deux types de tissus et sont appelées “ovotestis”.

L’hermaphrodisme est un cas très rare et n’est possible que si une personne possède un des caryotypes suivants : 47XXY, 46XX/46XY, ou 46XX/47XXY.

HERMAPHRODISME : Causes

Même avec les méthodes modernes de diagnostic, les causes de l’hermaphrodisme ne sont pas bien connues. Mais certains scientifiques suggèrent que l’hermaphrodisme pourrait être causé par une division d’un des ovules suivie par une fécondation de chaque ovule haploïde et d’une fusion précoce des deux zygotes OU il pourrait être causé par lé fécondation d’un ovule par deux spermatozoïdes OU il pourrait être causé par la fécondation de deux ovules par deux spermatozoïdes (si un zygote mâle et un zygote femelle fusionnent, un individu hermaphrodite peut en résulter).

L’hermaphrodisme pourrait être associé à une mutation.

Selon les professionnels de la médecine, il y a quatre catégories d’hermaphrodisme (intersexualité) :

Catégorie 1 : Hermaphrodisme 46, XX
Catégorie 2 - Hermaphrodisme 46, XY
Catégorie 3 - Hermaphrodisme gonadique vrai
Catégorie 4 - Hermaphrodisme complexe ou indéterminé

Hermaphrodisme 46, XX

L’hermaphrodite a les chromosomes d’une femme et des ovaires de femme MAIS les organes génitaux externes apparaissent masculins. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un fœtus femelle qui a été exposé à un excès d’hormones mâles avant sa naissance. D’habitude, ce type de patient(e)s ont un utérus et des trompes de Fallope normaux MAIS n’ont jamais de règles (aménorrhée). Ce type d’hermaphrodisme est appelé “pseudohermaphrodisme femelle”. Les causes principales du “pseudohermaphrodisme femelle” sont notamment :

Hyperplasie surrénale congénitale (cause très commune) ;
Des hormones masculines utilisées par la mère enceinte (pour plusieurs raisons ou par erreur) ;
Des tumeurs qui produisent des hormones mâles pendant la grossesse (souvent des tumeurs ovariennes) ;
Une pathologie enzymatique (déficit d’aromatomase) que l’on peut découvrir à la puberté.

Hermaphrodisme 46, XY

L’hermaphrodite a les chromosomes d’un homme mais les organes génitaux externes sont incomplètement formés, ambigus ou clairement féminins. Intérieurement, les testicules peuvent être normaux ou malformés ou absents. On appelle ces cas “pseudohermaphrodisme mâle”. Les causes principales du “pseudohermaphrodisme mâle” sont notamment :

Des problèmes au niveau des tissus testiculaires ;
Un déficit enzymatique dans la formation de la testostérone ;
Un déficit enzymatique dans l’absorption de la testostérone par les tissus de l’organisme (insensibilité aux androgènes) ;
Abus de testostérone et/ou prescription erronée de testostérone.

Hermaphrodisme gonadique vrai

Les patient(e)s atteint(e)s d’hermaphrodisme gonadique vrai ont à la fois des tissus ovariens et testiculaires. Dans certains cas, les deux types de tissus peuvent se retrouver dans la même gonade (dans ce qu’on appelle “ovotestis”) et/ou certain(e)s patient(e)s peuvent avoir un ovaire et un testicule. Ils ou elles peuvent avoir des chromosomes XX ou des chromosomes XY ou les deux. Dans ces cas-là, les organes génitaux externes peuvent être ambigus, apparaître mâle ou apparaître femelles. Cet état est appelé “hermaphrodisme vrai”. Les causes de l’”hermaphrodisme vrai” ne sont pas connues.

Hermaphrodisme complexe ou indéterminé

Dans les cas de configurations chromosomiques autres que les simples 46, XX ou 46, XY, ce peut être de maladies du développement sexuel. Dans ces cas-là, les chromosomes peuvent être 45, XO (un seul chromosome X) ou 47, XXY ou 47, XXX. L’hermaphrodisme complexe ne résulte pas en un désaccord entre les organes génitaux externes et internes mais il peut y avoir des problèmes avec les taux d'hormones sexuelles, le développement sexuel global et/ou des modifications des nombres de chromosomes sexuels.

HERMAPHRODISME : Symptômes

Les symptômes de l’hermaphrodisme peuvent être différents selon la cause principale mais dans la plupart des cas les symptômes peuvent être les suivants :

Absence de règles : Aménorrhée ;
Développement pubertaire absent, retardé ou anormal ;
Organes génitaux ambigus et/ou inhabituels à la naissance ;
Micropénis ;
Clitoromégalie (grand clitoris) ;
Fusion partielle des lèvres ;
Testicules apparemment pas descendus (qui peuvent s’avérer être des ovaires) chez les garçons ;
Masses labiales ou inguinales qui peuvent s’avérer être des testicules chez les filles ;
Hypospadias (l’ouverture du pénis est quelque part ailleurs qu’à son extrémité ; chez les filles, l’urètre s’ouvre dans le vagin) ;
Anomalies électrolytiques.

HERMAPHRODISME : Diagnostic

Le diagnostic de l’hermaphrodisme n’est pas compliqué. Un simple examen médical des organes génitaux suffit. D’habitude, le médecin constate des organes génitaux ambigus et/ou anormaux à la naissance et plus tard à la puberté.
Les tests médicaux suivants sont recommandés aux patient(e)s atteint(e)s d’hermaphrodisme :

Analyse chromosomique ;
Analyse hormonale : principalement des hormones sexuelles ;
Essais de stimulations hormonales ;
Analyse des électrolytes ;
Tests moléculaires spécifiques ;
Examen endoscopique (pour vérifier l’absence ou la présence d’organes sexuels internes : utérus ovaires, trompes de Fallope) ;
Échographie ou IRM (pour vérifier l’absence ou la présence d’organes sexuels internes : utérus ovaires, trompes de Fallope).

HERMAPHRODISME : Solutions

Les parents et les professionnels de santé ont la responsabilité de choisir le “sexe officiel” du (de la) patient(e) atteint(e) d’hermaphrodisme. Des facteurs chromosomiques, hormonaux, neuraux, psychologiques et comportementaux peuvent tous influencer l’identité sexuelle. Certains professionnels de santé préfèrent prendre la décision finale avec leur patient(e) à la puberté parce que d’autres facteurs peuvent jouer un rôle plus important sur la satisfaction vis-à-vis de son genre que des organes génitaux externes fonctionnels.

Toute décision devrait être prise compte-tenu de tous les symptômes, les sentiments et les facteurs sociaux.

Si vous constatez que votre enfant a des organes génitaux ou un développement sexuel anormal, parlez-en à votre médecin.