Syndrome adrénogénital

Syndrome adrénogénital : Causes

Le syndrome adrénogénital peut être hérité (génétiquement) ou apparaître à cause d’une tumeur surrénale.

La plupart des cas de syndrome adrénogénital sont congénitaux (transmission autosomique récessive).

En principe, l’l’hyperplasie surrénale congénitale peut affecter aussi bien les garçons que les filles mais on la trouve plus souvent chez les filles. Les filles atteintes d’hyperplasie surrénale congénitale manque d’une enzyme appelée 21-hydroxylase laquelle est responsable de la production de deux hormones : le cortisol et l’aldostérone. Sans l’action de la 21-hydroxylase, l’organisme féminin produit trop d’androgènes (hormones masculines) et cet excès d’androgène est responsable de tous les symptômes : masculinisation, virilisation et hermaphrodisme.

Syndrome adrénogénital : Symptômes

Les filles qui souffrent du syndrome adrénogénital peuvent être grandes dans l’enfance mais n’atteignent qu’une taille significativement plus petite que la normale à l’âge adulte. Elles ont ordinairement des organes reproducteurs féminins normaux (ovaires, utérus et trompes de Fallope). Les principaux symptômes de la maladie sont les suivants :

Aménorrhée (absence de règles) ou règles rares et irrégulières ;

Voix grave ;

Apparition précoce à la prépuberté ou à la puberté de poils pubiens et axillaires ;

Pilosité excessive du corps et de la face (hirsutisme) ;

Organes génitaux anormaux d’aspect à la fois mâle et femelle (même parfois plus mâle que femelle).

Syndrome adrénogénital : Diagnostic

Le diagnostic du syndrome adrénogénital est généralement basé sur l’observation du corps ainsi que sur des tests hormonaux et génétiques spécifiques.

L’observation du corps d’une fille atteinte du syndrome adrénogénital constatera la masculinisation : pilosité excessive du corps et de la face de type masculin, forme du corps modifiée et organes génitaux anormaux (parties génitales externes suggérant un hermaphrodisme).

Les tests hormonaux indiqueront :

• Taux accru de 17-OH progestérone ;
• Taux accru de sulfate de DHEA dans le sérum ;
• Taux accru de 17-cétostéroïdes dans l’urine ;
• Taus réduit d’aldostérone et de cortisol ;
• Taux normal ou réduit de 17-hydroxycorticostéroïdes dans l’urine.

Les tests génétiques permettent de diagnostiquer et de confirmer le syndrome adrénogénital. D’ordinaires, l’étude des chromosomes est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Une radiographie additionnelle peut être effectuée pour déterminer l’âge des os. En cas de syndrome adrénogénital, la radiographie indique que les os sont plus âgés que la normale correspondant à l’âge de la personne.

Syndrome adrénogénital : Traitement

Tout d’abord, à la naissance, les médecins doivent bien examiner le bébé et déterminer le genre d’un bébé dont les organes génitaux sont ambigus en vérifiant ses chromosomes (son caryotype). Les filles avec des organes génitaux d’aspect masculin subiront d’ordinaire une opération chirurgicale vers l’âge de 1 à 3 mois pour rétablir l’apparence normale.

Plus tard, le traitement principal du syndrome adrénogénital sera une compensation hormonale et une thérapie de remplacement hormonal : le but principal de ce traitement est de rétablir une production hormonale normale. Dans la plupart des cas, le traitement comprend l’administration quotidienne de cortisone ou d’hydrocortisone permettant le retour à la normale de la production d’androgènes. Initialement, la dose d’hydrocortisone orale commence à 25 à 30 mg/m²/jour. Ensuite, la dose est réduite à 10-20 mg/m²/jour.

Les nourrissons atteints du syndrome adrénogénital reçoive d’ordinaire des injections de cortisone ou d’hydrocortisone jusqu’à l’âge de 18 mois et ensuite ils pourront prendre ces substances oralement. Un traitement correct dans l’enfance doit permettre un taux normal d’hormones, un développement normal et une croissance normale.

Si la chirurgie plastique des organes génitaux n’a pas été effectuée avant la puberté, elle peut encore se faire plus tard.

Syndrome adrénogénital : Pronostic

Les femmes atteintes du syndrome adrénogénital ont généralement une bonne santé mais elles peuvent être plus petites que la normale même avec le traitement.

Les filles atteintes du syndrome adrénogénital ont généralement une aménorrhée (absence de règles) ou de rares règles irrégulières qui peuvent être cause d’infertilité.

Les organes génitaux externes des filles atteintes du syndrome adrénogénital doivent être opérés dans l’enfance. Sans cette chirurgie plastique, elles pourraient avoir des tas de problèmes psychologiques et sociaux.

Les femmes atteintes du syndrome adrénogénital (même traité et/ou opéré) peuvent avoir une ouverture du vagin plus étroite.

Les femmes atteintes du syndrome adrénogénital doivent prendre leurs médicaments toute leur vie.

Le syndrome adrénogénital non traité peut entraîner une crise surrénale pouvant causer la mort dans les 1 à 6 semaines après la naissance.

Les patientes atteintes du syndrome adrénogénital peuvent avoir de l’hypertension (parfois difficile à traiter).

Un diagnostic prénatal peut être fait pour certaines formes d’hyperplasie surrénale pendant le premier trimestre de la grossesse par biopsie choriale. Un diagnostic plus tardif peut être effectué pendant le second trimestre de la grossesse en dosant les hormones telles que la 17-hydroxyprogestérone dans le fluide amniotique.