Qu’est-ce que le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ainsi nommé d’après August Franz Joseph Karl Mayer, Carl Freiherr von Rokitansky, Hermann Küstner, et G. A. Hauser.
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est un problème rare et particulier découvert chez des femmes atteintes d’aménorrhée (absence de règles). Le syndrome MRKH affecte environ une fille sur 4000 à 5000. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser affecte le système reproducteur : les patientes atteintes de ce syndrome ont un vagin sous-développé et l’absence d’utérus tout en ayant des ovaires normaux en taille et en fonctionnement.
D’habitude, les filles atteintes du syndrome de Rokitansky présentent un développement normal : elles ont des organes génitaux externes féminins normaux et à la puberté elles développent des seins et des poils pubiens normaux. Malheureusement, les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky sont infertiles à cause de l’absence d’utérus et l’aménorrhée la procréation médicalement assistée moderne peut être une solution pour ces femmes.
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Génétiquement, les patientes atteintes du syndrome de Rokitansky ont les chromosomes femelles normaux : 46,XX. Le syndrome de Rokitansky est le résultat d’une variation rare dans le développement prénatal du tractus génital féminin : on a déterminé que l’absence d’utérus et de vagin provient d’une défaillance dans le développement embryonnaire précoce de la formation des conduits mullériens avec pour conséquence l’absence d’utérus et de trompes de Fallope ainsi que divers types de malformations de la partie supérieure du vagin.
Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky peuvent avoir certaines autres anomalies corporelles : les reins peuvent être malformés et/ou mal positionnés. Dans certains cas, un des reins ne s’est pas développé (agénésie rénale unilatérale). Certaines femmes atteintes du syndrome de Rokitansky peuvent avoir des anomalies du squelette en particulier des vertèbres. Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky peuvent aussi avoir une perte auditive et/ou des malformations cardiaques.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : Causes
La cause du syndrome de Rokitansky n’est pas connue mais différents scientifiques suggèrent certaines causes probables, notamment une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Jusqu’à présent, les scientifiques n’ont pas pu identifier de gènes spécifiques associés au syndrome de Rokitansky syndrome : plusieurs gènes ont été testés pour étudier la possibilité que le syndrome soit génétique mais pas un seul facteur n’a encore été identifié comme responsable du syndrome de Rokitansky.
On sait que le syndrome de Rokitansky se développe dans l’embryon pendant la grossesse et affecte le système reproducteur à cause d’un développement incomplet du canal mullérien. Dans une situation normale, le canal mullérien est l’élément de l’embryon qui se développe en utérus, trompes de Fallope, col de l’utérus et partie supérieure du vagin.
Certains scientifiques suggèrent que le syndrome de Rokitansky est causé par quelque chose à quoi le fœtus a été exposé pendant la grossesse (drogues, médicaments et/ou maladies).
La plupart des cas de syndrome de Rokitansky surviennent chez des femmes sans antécédents familiaux de ce trouble mais dans quelques cas, on a observé que le syndrome se passait de génération en génération dans la famille (modèle de transmission autosomique dominant).
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : Symptômes
 Le premier signe de syndrome de Rokitansky c’est qu’à la puberté les règles n’arrivent pas encore vers l’âge de 16 à 17 ans (aménorrhée primaire),
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Vagin absent ou très court,
Utérus absent ou mal développé,
Ovaires fonctionnant normalement,
Organes génitaux externes normaux,
Seins biens développés,
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Poils pubiens féminins normaux
Chromosomes femelles normaux : 46,XX
Anomalies des reins et/ou du squelette.
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Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : Diagnostic
Le syndrome de Rokitansky est généralement diagnostiqué vers 15 à 17 ans lorsque l’adolescente n’a toujours pas de règles : AMÉNORRHÉE.
Chez les patientes atteintes du syndrome de Rokitansky les ovaires produisent des œstrogènes et autres hormones féminines.
Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky ont une apparence féminine normale (seins développés, poils pubiens de type féminin, distribution de la graisse corporelle typiquement féminine).
Rapports douloureux et/ou difficultés pendant les rapports.
Une échographie pelvienne peut être utilisée pour voir la présence ou l’absence d’utérus et son état.
Une laparoscopie peut être pratiquée pour un diagnostic détaillé sur le développement de l’utérus et des trompes de Fallope.
Une prise de sang peut être pratiquée pour une analyse génétique et hormonale.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : Solutions
La chirurgie peut réparer l’utérus anormal et permettre des rapports sexuels normaux. La possibilité de tomber enceinte ne peut être que très rarement rétablie.
La solution moderne à l’infertilité en cas de syndrome de Rokitansky pourrait être la procréation médicalement assistée (PMA).
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