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Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGPI) est une procédure appliquée avant une implantation pour identifier les défauts génétiques éventuels d’un embryon créé par fécondation in vitro et pour prévenir certaines maladies d’être transmises à l’enfant. Dans la plupart des cas, la femme, l’homme ou les deux auront été dépistés génétiquement et diagnostiqués comme porteurs.
Comment le DGPI est-il effectué ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire commence par le processus normal de la fécondation in vitro : stimulation médicamenteuse des ovaires, récupération des ovules et fécondation au laboratoire. Sur les trois jours qui suivent, l’embryon se sera divisé en 8 cellules. A ce moment, le diagnostic génétique préimplantatoire comprend les étapes suivantes :
1. Une seule cellule est retirée de l’embryon à l’aide d’une pipette.
2. L’ADN de cette cellule est récupéré et multiplié par un processus appelé réaction en chaîne par la polymérase (PCR).
3. Par analyse moléculaire, l’ADN est séquencé et évalué pour voir si le gène recherché est présent.
Une fois que la procédure du DGPI a été appliquée et que des embryons exempts de problèmes génétiques ont été identifiés, la tentative d’implantation aura lieu par transfert tubaire d’embryon ou transfert intrafallopien de zygote.
Qui peut bénéficier d’un DGPI ?
Tout couple ayant un risque de transmettre une maladie ou problème génétique peut bénéficier d'un diagnostic génétique préimplantatoire. Voici une liste de personnes qui pourraient être candidats au DGPI :
- Les femmes âgées de 35 ans ou plus ;
- Les porteurs de troubles génétiques liés au sexe ;
- Les porteurs de défauts liés à un seul gène.
- Ceux qui ont un problème chromosomique ;
- Les femmes qui ont des fausses couches répétées (associées à un problème chromosomique éventuel).
Le DGPI a aussi été utilisé dans le but de sélectionner le sexe de l’enfant à naître. Cependant, l’écartement d’embryons sur base du sexe pose un problème éthique pour beaucoup de gens.
Que recherche le DGPI ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire recherche les problèmes génétiques ou chromosomiques qui posent un risque pour le couple de malformations ou de fausse couche spontanée. Le DGPI cherche à détecter la présence de :
- Troubles récessifs liés au sexe : hémophilie, syndrome du X fragile, la plupart des dystrophies neuromusculaires ;
- Troubles dominants liés au sexe : syndrome de Rett, incontinentia pigmenti, pseudohypoparathyroïdisme, rachitisme résistant à la vitamine D ;
- Troubles liés à un seul gène : mucoviscidose, maladie de Tay-sachs, maladie de Huntington, drépanocytose ;
- Réarrangements chromosomiques : translocations, inversions, délétions et aneuploïdie.
Quels sont les avantages du DGPI ?
On considère ce qui suit comme avantages ou bénéfices du DGPI :
- La procédure est appliquée avant l’implantation, ce qui réduit la nécessité d’une amniocentèse plus tard au cours de la grossesse.
- La procédure est appliquée avant implantation, ce qui permet au couple de décider de poursuivre par une grossesse ou non.
- La procédure permet à certains couples d’avoir des enfants biologiques qu’ils n’auraient pas eu sinon.
Le DGPI peut contribuer à limiter les dépenses qui accompagnent généralement les complications médicales en évitant certains défauts congénitaux.
Y a-t-il des inquiétudes à propos du DGPI ?
On considère comme inconvénients ou inquiétudes liés au DGPI ce qui suit :
- Pour beaucoup de gens, la vie commence dès la conception et la destruction d’un embryon équivaut à la destruction d’une personne. Le DGPI permet généralement d’écarter moins d’embryons.
- Dans certains cas, l’ovule fécondé ayant un défaut génétique se développera et n’engendrera pas nécessairement le trouble ou la maladie correspondante. La probabilité de développement de la maladie doit être discutée avec le médecin.
- Bien que génétiquement présents, certains troubles ne produisent des symptômes que quand l’individu affecté atteint la trentaine ou la quarantaine.
(D’après : http://www.americanpregnancy.org/infertility/preimplantationgeneticdiagnosis.html)
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